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Dermatosparaxis, la enfermedad que te hace ver mas grande

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Dice que tiene 26 años pero lo cierto es que aparenta muchos más. En su cuenta de Instagram, muestra con orgullo su piel. Tiene varias fotos en la que posa en bikini y se puede ver lo que parecen los estragos de la edad pero se trata en realidad de una enfermedad. Conoce a la modelo Sara Geurts.

Sara Geurts asegura que tiene 26 años, pero si la ves, pero su piel parece la de alguien con una edad mucho más avanzada.

Varias fotos en bikini en su cuenta de Instagram muestran partes de su cuerpo arrugadas, mientras posa con glamur ante la cámara.

“Mi piel era mi mayor inseguridad, pero ahora creo que es lo más hermoso“, dice la modelo estadounidense de origen coreano en una entrevista concedida al canal por internet Barcroft TV.

Geurts tiene un síndrome que es usualmente difícil de diagnosticar: Ehlers-Danlos.

“Se trata de un trastorno de las fibras elásticas y en cierta forma puede dar un aspecto envejecido de la piel”, le indicó a BBC Mundo el doctor Eduardo Fonseca, especialista en dermatología.

A Geurts se lo detectaron cuando tenía 10 años.

De acuerdo con el Sistema Nacional de Salud del Reino Unido (NHS, por sus siglas en inglés), se trata de un grupo de trastornos hereditarios que afectan los tejidos conectivos, los cuales actúan como un “pegamento” para brindarles sostén a la piel, los tendones, los ligamentos, los vasos sanguíneos, los órganos internos y los huesos.

La condición se caracteriza por provocar que las articulaciones sean extremadamente flexibles y la piel muy elástica.

De acuerdo con Geurts, ella sufre del tipo clásico del síndrome y también del tipo dermatosparaxis, que es uno de los más raros.

El gen ADAMTS2

De acuerdo con el Centro de Información de enfermedades raras y genéticas del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos, esa variación: dEDS (por sus siglas en inglés: Dermatosparaxis Ehlers-Danlos Syndrome) es un desorden “causado por defectos en una proteína llamada colágeno“.

Entre los síntomas comunes está la piel suave y extremadamente frágil y flácida, indica la organización estadounidense.

“El tipo dermatosparaxis EDS es causado por cambios (mutaciones) en el gen ADAMTS2 y se hereda de una manera autosómica recesiva”, señala.

“Este gen codifica una enzima que ayuda a procesar varios tipos de ‘moléculas procolágeno’ (precursoras del colágeno)”.

La institución explica en su página web, que el colágeno es la proteína que le proporciona estructura y fortaleza a los tejidos conectivos en todo el cuerpo.

Debido a las mutaciones en el gen ADAMTS2, la capacidad de la enzima se ve reducida e interfiere con el procesamiento apropiado de los procolágenos.

No hay cura para el síndrome de Ehlers-Danlos. El tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones serias y en aliviar los síntomas asociados.

Síntomas

  • Piel suave que es extremadamente frágil
  • Moretones y cicatrices severas
  • Hernias
  • Estatura baja
  • Cierre tardío de las fontanelas
  • Dedos cortos
  • Apariencia facial que se caracteriza por los párpados hinchados, escleróticas azules, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales descendentes y micrognatia
  • Rotura de la vejiga o el diafragma
  • Hipermovilidad articular leve a severa

 

Con Información de: Centro de Información de enfermedades genéticas y raras de EE.UU.

Fuente: t13.cl

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